Sabía que casi 36 millones de personas en la UE viven con una enfermedad rara y la cifra asciende a 350 millones en todo el mundo? Estas enfermedades son una causa importante de enfermedad crónica, discapacidad y muerte prematura tanto en niños como en adultos.

Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecte a un porcentaje muy pequeño de la población. No tiene una definición única aceptada; sin embargo, los países la definen en función de la prevalencia y de otros factores como la existencia de un tratamiento y la gravedad de la enfermedad. Según la Comisión Europea, una enfermedad rara se define como una “enfermedad potencialmente mortal o crónicamente debilitante cuya prevalencia es tan baja que se necesitan esfuerzos especiales combinados para tratarla”. Baja prevalencia es tener menos de 1 de cada 2000 personas afectadas. En Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras específicamente en función de su prevalencia como “cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200.000 personas en Estados Unidos”.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, lo que significa que pueden ser muy difíciles de diagnosticar. Muchas aparecen pronto en la vida y casi el 30% de los niños afectados por ellas no llegan a cumplir los 5 años. En febrero de 2020, hay más de 7.000 enfermedades raras y olvidadas identificadas de las que conocemos la causa molecular, pero sólo para unas 500 de ellas se han aprobado tratamientos.

El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero para concienciar sobre estas enfermedades, aumentar el acceso a sus tratamientos y crear una mayor representación médica para los pacientes y sus familias. El día fue establecido en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), y el primer Día de las Enfermedades Raras fue el 29 de febrero de 2008, por ser un día “raro”.

Dado que menos del 1% de las enfermedades identificadas tienen tratamientos aprobados, es importante que para las que sí los tienen se administren con éxito. Sin embargo, esto puede resultar difícil, ya que muchos de estos medicamentos y los procesos de investigación médica que los sustentan implican el uso de sangre y plasma. Una importante organización de investigación de Enfermedades Raras afirma que 1 litro de plasma sanguíneo humano puede utilizarse en 17 productos diferentes para combatir enfermedades raras, por lo que es fundamental que estas muestras se almacenen siempre de forma segura, ya que son extremadamente sensibles a la temperatura.

De hecho, cualquier investigación o actividad terapéutica sólo puede llevarse a cabo si el plasma se almacena adecuadamente a temperaturas correctas, ya que de lo contrario podría resultar degradado por condiciones ambientales subóptimas o incluso contaminado por microorganismos.

El plasma sanguíneo debe congelarse en las 24 horas siguientes a su donación para preservar sus importantes factores de coagulación y debe almacenarse congelado a temperaturas inferiores a -30°C, de acuerdo con las recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento. Los congeladores rapidos de contacto de B Medical Systems están diseñados para el enfriamiento rápido de bolsas de plasma a la temperatura central requerida. En B Medical Systems, nos aseguramos de que la sangre y sus componentes se almacenen y transporten de forma segura para garantizar el éxito de la investigación de todas las enfermedades, incluidas las más raras.