Saviez-vous que près de 36 millions de personnes dans l’UE vivent avec une maladie rare et que ce chiffre atteint 350 millions dans le monde ? Ces maladies sont une cause importante de maladies chroniques, de handicaps et de décès prématurés chez les enfants comme chez les adultes.

Une maladie rare est une maladie qui touche un très faible pourcentage de la population. Il n’existe pas de définition unique acceptée ; cependant, les pays la définissent en fonction de la prévalence et d’autres facteurs tels que l’existence d’un traitement et la gravité de la maladie. Selon la Commission européenne, une maladie rare est définie comme “une maladie potentiellement mortelle ou chroniquement débilitante dont la prévalence est si faible que des efforts combinés particuliers sont nécessaires pour la combattre”. Une faible prévalence signifie que moins d’une personne sur 2000 est touchée. Aux États-Unis, la loi sur les maladies rares de 2002 définit les maladies rares spécifiquement sur la base de leur prévalence comme “toute maladie ou condition qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis”.

La plupart des maladies rares sont génétiques, ce qui signifie qu’elles peuvent être très difficiles à diagnostiquer. Beaucoup apparaissent tôt dans la vie et près de 30 % des enfants qui en sont atteints ne parviennent pas à atteindre leur 5e anniversaire. En février 2020, il y a plus de 7000 maladies rares et négligées identifiées dont nous connaissons la cause moléculaire, mais pour seulement 500 d’entre elles, des traitements ont été approuvés.

La Journée des maladies rares est célébrée le dernier jour de février afin de sensibiliser le public à ces maladies, d’améliorer l’accès à leurs traitements et de créer une meilleure représentation médicale des patients et de leurs familles. Cette journée a été créée en 2008 par l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS), et la première Journée des maladies rares a eu lieu le 29 février 2008, car il s’agissait d’un jour “rare”.

Comme moins de 1 % des maladies identifiées disposent de traitements approuvés, il est important que ceux qui en ont un soient administrés avec succès. Cela peut toutefois s’avérer difficile, car nombre de ces médicaments et les processus de recherche médicale qui les sous-tendent impliquent l’utilisation de sang et de plasma. Une importante organisation de recherche sur les maladies rares affirme qu’un litre de plasma sanguin humain peut être utilisé dans 17 produits différents pour combattre les maladies rares. Il est donc essentiel que ces échantillons soient toujours conservés en toute sécurité, car ils sont extrêmement sensibles à la température.

En fait, toute recherche ou activité thérapeutique ne peut se faire que si le plasma est stocké à des températures correctes, faute de quoi il pourrait être dégradé par des conditions environnementales non optimales, voire contaminé par des micro-organismes.

Le plasma sanguin doit être congelé dans les 24 heures suivant le don afin de préserver ses importants facteurs de coagulation et doit être stocké à des températures inférieures à -30°C, conformément aux recommandations de l’Agence européenne des médicaments. Les congélateurs à chocs par contact de B Medical Systems sont conçus pour le refroidissement rapide des poches de plasma à la température centrale requise. Chez B Medical Systems, nous veillons à ce que le sang et ses composants soient stockés et transportés en toute sécurité afin de garantir le succès de la recherche sur toutes les maladies, y compris les plus rares.